ポルフィリン症解決

症状 骨髄性プロトポルフィリン症（ＥＰＰ）

小学生ごろから発症日光過敏症と肝障害が主な症状

診断

赤血球のポルフィリン（プロトポルフィリン）を調べる。プロトポルフィリンは便には排出されるが、尿には出てこないので、尿では診断出来ない。
鑑別診断は、幼児期（２－３歳）では、色素性乾皮症（ＸＰ）と鑑別する。
鉄欠乏性貧血もみられるがプロトポルフィリンの値が１０００μg/RBCをこえれば、ポルフィリン症の可能性が高い。