ポルフィリン症解決

現在院生をしています。
長いですがよろしくお願いします。

本年1月に飲酒後悪寒と吐き気倦怠感があらわれ、浮腫みや酷い便秘に。

2月には水様便が止まらず、最後は大量の光沢のある紫色の便のようなものがでて、脱水で意識も遠のいたので入院。

消化器、アレルギーもなく退院。ただ食事開始後、激しい蕁麻疹や水疱がでるようになり繰り返すうちに皮膚が強皮症のように硬くなりました。膠原病も無し。

腸の締め付け感はかわらず、痛みは麻痺しているのか感じにくく、酷い下痢の時だけ激痛がくるようになりました。

現在は、生理の周期に沿って症状が激化するようで、発熱したり激痛がおこるとそこの感覚が乏しくなります。

経過としては、6月に大腸カメラ後検査ガスが小腸に逆流。膨満と高血圧になり尿が赤色になる。数日間発熱で排便停止。
7月に腰とお腹が激痛後、直腸膀胱障害の疑いＭＲＩ異常なしで原因不明。
8月に胸痛と背部痛（7月から）が激しくなり、6月から発生していた動悸を感じなくなる。また呑気症のように胃に空気がたまり出すが、その後胃も収縮が悪いのか食べても満腹感が感じなくなると空気も溜まらなくなる。
9月には背部痛と胸痛が激しくなり肺が膨らみにくい感じがして咳が出るようになる。
10月には、飲み込みが悪く右側だけ麻痺しているように感じるが咳も出にくくなり自発的にしないと喉に痰がつかえてもとれない。

それまで、皮膚の硬化や原因不明の神経症状や腸の蠕動麻痺、憩室炎・虫垂炎の疑いなどを繰り返したため西式甲田療法（一日800カロリーくらい）を行っておったところ、皮膚は白く柔らかい状態に戻り全ての症状が治まっていましたが生理が全くこなくなってしまたので、病院でアレルギーの検査をしましたが問題ないので普通食にもどしました。

すると徐々にからだが浮腫み蕁麻疹や酷い便秘になり何を食べてもショック症状がでるようになりましたが、現在は症状を繰り返すうち食事によるショックはなく、生理が軽くくるようになるとそれに沿って、締め付けられるような便秘、激しい水様便、腰痛、背部痛そしてそれにともなう痛覚や内臓神経の喪失っぽい症状があります。

今調べていないのは代謝内分泌しかないくらい調べました。先日他の医師に相談したらこんな状況で感覚の精査もしていないなんて意味が分からないから、他の病院にかわるように説得されました。

そこからは神経因性膀胱の紹介をして頂きました。

ただ今までみてもらっていたので医師に再度感覚のこと、代謝など相談しましたが代謝は自分ではわからないようです。今までは膠原病科や消化器科は紹介して頂きました。

自分で調べてみたらこの疾患をしり、可能性がもしあれば是非見て頂きたいのですがどうしたらいいでしょうか？

尚、ポルフィリン症の水疱に似たものが小学6年生の時にでました。先生はヘルペスににているが色も違うし出る場所も、痛みもないからへんだなっといって本を調べてました。

現在はそのときのあとが残っていますが、典型的な水疱はありません。
ひあつしてます。

経過が長く、徐々に高血圧や尿が出ない嚥下が困難、深呼吸もできない状況で心配です。

先生よろしくお願いします。

尚、紫色の光沢便は昨年5月に一度少量だけでましたがあとは無いと思います。

その時は、外用薬のステロイドを使用後5日目で肌が過敏になり浮腫みもでて、その後生理になった数日後に、直腸が締め付けられる感じの便秘になり発熱もありました。

現在否定されている疾患
膠原病、食物アレルギー、胃・腸の器質的疾患、多発性硬化症
検査予定
神経因性膀胱　直腸反応　
30代｜女性