初めまして。福岡県内にて神経内科医勤務医をしているものです。患者様の事でご相談させていただきます。40代の女性の方ですが、10年前より慢性糸球体腎炎が原因疾患で透析をされている方ですが、今年1月19日に便鮮血の精査のため大腸ファイバーを施行するも憩室を認めるのみ。1月24日より腹痛を自覚。31日に激しい腹痛を主訴に入院。同日頃より亜急性進行性に四肢麻痺、呼吸筋麻痺を来し、運動優位の末梢神経障害(軸索型)が出現。ギランバレー症候群としては非典型的です。AIPを疑っていますが、透析中で尿がほとんどでません。わずかな尿で検査を行いましたが尿δアミノレブリン酸は5.1mg/L(SRLで測定)でした。AIPの可能性はありますでしょうか?診断に苦慮しております。また尿以外の検査方法や福岡におられる専門医のご紹介など何かアドバイスを願えれば幸いです。ご面倒をおかけ致しますが何卒よろしくお願い申し上げます。
(その他の検査; ポルフォビリノーゲン13.9mg/L, 尿中コプロポルフィリン143μg/部分尿, 血中ウロポルフィリン1以下、血中プロトポルフィリン64μg/dl, 血清コプロポルフィリン1以下でした。)
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回答[No.119へのレス]
お便り拝見、症状、検査からAIP可能性大です。家族歴ありませんか。AIPで透析中だと、PCTでもそうですが、尿がとれないので困りますが、EPPなど骨髄性でなく肝性ポルフィリン症例PBG 13.9 ALA 5 より つよくうたがわれます。再検して下さい。
63.
堀江裕|2011年6月 1日 13:56|返信